Сотни ученых со всего мира, включая Израиль, обследовали более 100 000 человек и обнаружили дефект гена PAX4, который на десятки процентов увеличивает риск заболеть диабетом 2-го типа. Эти данные позволят диагностировать диабет за много лет до его развития с помощью обычного анализа крови. Есть надежда, что благодаря этому открытию будут разработаны методы генетического лечения. Оно позволит исправить дефектный ген и воспрепятствует развитию болезни.
Результаты исследования были опубликовано в научном журнале Nature. В нем принимали участие 300 ученых и более 100 000 пациентов. При этом пациенты принадлежали к разным генетическим группам: среди них были американцы, европейцы, африканцы и азиаты. Коллектив исследователей возглавляли ученые из Мичиганского университета, Массачусетского технологического института, Гарвардского и Оксфордского университетов. Часть исследований проводилась в Израиле.
В исследовании принимали участие 50 000 здоровых людей и 50 000 пациентов с диабетом 2-го типа. Обследуемым были выполнены генетические анализы крови, в том числе на ген PAX4.
Ученые обнаружили генетические изменения в нескольких генах и главным образом — в гене PAX4. Именно эти изменения отличали больных диабетом от здоровых людей. Данные изменения присутствовали во всех генетических группах.
По словам исследователей, изменение гена PAX4 увеличивает риск заболеть диабетом на 80-90%. Когда была найдена статистически значимая связь между изменениями в гене и болезнью, были проведены дополнительные анализы. Они показали, что это различие в гене действительно создает ошибочный «код», приводящий к образованию генетической «поломки».
«Речь идет о значительном событии в мире науки и медицины, — говорит профессор Гиль Ацмон из Хайфского университета, который возглавлял группу израильских ученых, участвовавших в этом международном исследовании. – Обнаруженные нами данные позволят с помощью простого анализа крови диагностировать диабет даже за 30 лет до его проявления. Таким образом человек, прошедший анализ, сможет придерживаться здорового образа жизни, чтобы болезнь не развилась».
В Израиле проживают более 500 000 больных диабетом. Полная информация о лечении в Израиле. Кроме того, по разным оценкам, примерно у 300 000 человек выявлено состояние, определяемое как «преддиабет». Это состояние проявляется пограничным уровнем сахара в крови. Такие люди подвергаются повышенному риску заболеть диабетом в течение ближайших нескольких лет.
Диабет 2-го типа в большинстве случаев развивается после 40-летнего возраста. Но в последнее время этим видом диабета все чаще страдают дети. Это связано с эпидемией ожирения и нездоровым образом жизни, когда люди много едят и мало двигаются.
