С первого апреля все новорожденные будут проходить скрининг на наличие двух редких генетических патологий: Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.

Фото: onlyyouqj © freepik.com

Включение этих тестов в программу педиатрической диагностики позволит выявлять потенциально опасные наследственные заболевания на самых ранних, доклинических этапах. Это даст возможность своевременно начать терапевтическое лечение и минимизировать риск развития серьезных нарушений здоровья, которые могут привести к инвалидности.

Х-сцепленная адренолейкодистрофия представляет связана с нарушением процесса окисления, что приводит к накоплению в организме жирных кислот с очень длинной цепью. Они способны повреждать органы и ткани, объяснил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев в беседе с РИА Новости.

Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — это редкое аутосомно-рецессивное заболевание. При этом состоянии организм не способен синтезировать жизненно важные нейромедиаторы, такие как серотонин, дофамин, норадреналин и адреналин. Это приводит к серьезным нарушениям в процессе развития.

Ранее врач рассказала, как понять, что мозг заражен паразитами. Все начинается с проблем с речью.