Северная Осетия - Алания. В 2024 году в Северной Осетии более 7,5 тыс. новорожденных детей прошли процедуру расширенного неонатального скрининга, сообщили в Министерстве здравоохранения республики.

Фото: pxhere.com

Это стало возможным благодаря реализации программы в рамках национального проекта «Здравоохранение» и государственной программы «Развитие здравоохранения», которые направлены на раннее выявление наследственных заболеваний у младенцев.

По результатам скрининга у шести детей был диагностирован редкий генетический недуг — фенилкетонурия. Для двоих из них было рекомендовано специализированное лечебное питание, в то время как для остальных младенцев терапевтические меры не потребовались.

Кроме того, у восьми новорожденных выявлены расстройства, связанные с дефицитом фермента, участвующего в обмене жирных кислот. В результате скрининга также были выявлены два случая врожденного гипотиреоза и два случая адрено-генитального синдрома. В обоих случаях дети получают соответствующее лечение и находятся под наблюдением специалистов.

Особое внимание привлек случай, когда одному из новорожденных был поставлен диагноз «спинально-мышечная атрофия». Малышу рекомендован курс лечения с использованием препарата «Золгенсма», и в данный момент он проходит терапию в Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей.

Программа расширенного неонатального скрининга в Северной Осетии функционирует с 2022 года и позволяет выявить 36 наследственных заболеваний на самых ранних стадиях.