Первый в России профильный центр компетенций по редким болезням открылся в Санкт-Петербурге.

В Центре компетенций по редким болезням будут улучшать диагностику орфанных заболеваний. Также специалистам предстоит разрабатывать методы «прицельной» терапии, сообщает пресс-служба вице-губернатора Олега Эргашева.

«Мы прекрасно понимаем важность персонифицированного подхода в изучении медико-биологических проблем и большую потребность в специализированной медико-генетической помощи. Об этом говорит опыт городского медико-генетического диагностического центра, где ежегодно проводится более 25 тысяч консультаций», — заявил на открытии Эргашев.

Как отметил директор НМИЦ имени Алмазова Евгений Шляхто, именно диагностика орфанных заболеваний является первым шагом в их излечении. В Центре будут использовать для этого геннодиагностическое и лабораторное оборудование.

В Центре имени Алмазова за последние два года было выявлено несколько сотен случаев заболевания тирозинемией, синдромом Ундины, болезнью Фабри. Исследования этих пациентов стали базой для открытия центра компетенций по редким заболеваниям.

В рамках работы будет сформировано несколько междисциплинарных команд специалистов, в проекте реализуют инновации в сфере IT, в том числе применять будут искусственный интеллект.