Сейчас новорожденных в России проверяют на пять заболеваний. К 2023 году этот список расширят до 36 названий.

В России новорождённых будут проверять на 36 заболеваний с 2023 года. Это увеличивает список заболеваний, которые могут выявить до появления первых симптомов, в шесть раз.

На сегодняшний день младенцам проводят тесты на адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию, фенилкетонурию и муковисцидоз. В столице список расширен ещё шестью болезнями, это глутаровая ацидурия первого типа, тирозинемизия первого типа, лейциноз, метилмалоновая/пропионовая ацидурия, недостаточность биотинидазы и недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот.

Среди новых наследственных заболеваний, на которые будут проверять новорождённых, — СМА (спинальная мышечная атрофия). Половина детей с этим заболеванием не доживает до двух лет, при этом на ранних стадиях ребенка можно спасти.

Как сообщают РИА Новости со ссылкой на директора Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова (МГНЦ), главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава Сергея Куцева, сейчас минздрав проводит согласование необходимой документации, закупку оборудования и обучение специалистов для диагностики.