Синдром Кабуки сложно диагностировать из-за слабо выраженных симптомов у младенцев и недостаточной осведомленности врачей о редком заболевании.

Фото: freepik.com

Об этом сообщила врач-педиатр, кандидат медицинских наук Екатерина Морозова. Постановка диагноза требует комплексного обследования, включающего оценку клинических признаков и генетическое тестирование.

Для диагностики необходимо наличие хотя бы четырех из пяти типичных признаков: характерные черты лица, задержка развития, низкий рост, особенности скелета и строения пальцев.

Однако у младенцев внешние проявления часто бывают слабо выражены, что затрудняет раннее выявление заболевания.

Окончательное подтверждение диагноза происходит через молекулярно-генетический анализ генов KMT2D и KDM6A. Об этом рассказала Екатерина Морозова в беседе с РИАМО.

Специалист отметила, что проявления синдрома сильно варьируются даже среди членов одной семьи, а отсутствие уникального узнаваемого признака у младенцев приводит к поздней диагностике — обычно между двумя и пятью годами.

Название заболевание получило из-за характерных черт лица, напоминающих грим актеров японского театра Кабуки.

Конкретной системы лечения не существует, терапия подбирается индивидуально и может включать гормоны роста, слуховые аппараты или оперативное вмешательство.