Исследователи из Оклендского университета обнаружили ранее неизвестную генетическую мутацию, объясняющую случаи внезапной остановки сердца у молодых людей.

Фото: stock.adobe.com

Совершить открытие помогла технология секвенирования ДНК с длинными прочтениями. Метод позволяет изучать сложные участки генома, недоступные для стандартных тестов. Ученые выявили специфическую аномалию в гене DMPK — многократное повторение короткого участка ДНК, характерное для миотонической дистрофии первого типа, сообщило издание European Heart Journal.

Авторы исследования предлагают включить тестирование на мутацию в протоколы стандартного генетического скрининга. Это позволит выявлять группы риска и начинать профилактику еще до появления критических симптомов.

Ранее россиянам назвали симптом приближающегося инсульта. При его появлении нужно срочно обратиться к врачу.