Специалисты из Колумбийского университета представили новую методику лабораторной диагностики, которая позволит врачам быстрее выявлять генетические дефекты иммунной системы.

Фото: freepik.com

В центре внимания ученых оказалось редкое заболевание — синдром активированной PI3K-дельта. Выяснилось, что количество мутаций, приводящих к его развитию, значительно превышает прежние оценки.

Исследователи применили технологию CRISPR для создания множества мутаций в генах и изучили их воздействие на Т-клетки. CRISPR — это технология редактирования генов, позволяющая с высокой точностью модифицировать ДНК, сообщило издание Cell.

Теперь у медиков появился инструмент, способный ускорить процесс диагностики и избавить пациентов от длительных и сложных обследований. Многие больные смогут получить адекватную терапию при условии выявления генетической причины заболевания.